L’accompagnement thérapeutique d’une enfant Smith-Magenis. Paradigme d’une thérapie des enfants porteurs d’une anomalie génétique ? / Bernard Mithieux in Enfances & Psy, n° 69 ([01/07/2016])

Public ISBD [article]  inEnfances & Psy > n° 69 [01/07/2016] . - p. 143-153 Titre : L’accompagnement thérapeutique d’une enfant Smith-Magenis. Paradigme d’une thérapie des enfants porteurs d’une anomalie génétique ? Type de document : Article Auteurs : Bernard Mithieux, Auteur Année de publication : 2016 Article en page(s) : p. 143-153 Langues : Français (fre) Mots-clés : MALADIE GENETIQUE PSYCHOTHERAPIE SYNDROME TROUBLE DU COMPORTEMENT Résumé : Dans cet article, l’auteur décrit les étapes et l’évolution de la thérapie d’une enfant porteuse du syndrome de Smith-Magenis. Les enfants atteints de cette anomalie génétique présentent, parmi les troubles, d’importants problèmes de comportement qui ont une conséquence majeure sur leur vie relationnelle. Cette thérapie permet, grâce à la contenance psychique du thérapeute, de percevoir ce que l’anomalie génétique fait vivre à l’enfant et ouvre un autre regard sur la prise en charge psychologique d’enfants porteurs d’anomalies génétiques ou neurologiques. Cote : Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id [article] L’accompagnement thérapeutique d’une enfant Smith-Magenis. Paradigme d’une thérapie des enfants porteurs d’une anomalie génétique ? [Article] / Bernard Mithieux, Auteur . - 2016 . - p. 143-153. Langues : Français (fre) in Enfances & Psy > n° 69 [01/07/2016] . - p. 143-153 Mots-clés : MALADIE GENETIQUE PSYCHOTHERAPIE SYNDROME TROUBLE DU COMPORTEMENT Résumé : Dans cet article, l’auteur décrit les étapes et l’évolution de la thérapie d’une enfant porteuse du syndrome de Smith-Magenis. Les enfants atteints de cette anomalie génétique présentent, parmi les troubles, d’importants problèmes de comportement qui ont une conséquence majeure sur leur vie relationnelle. Cette thérapie permet, grâce à la contenance psychique du thérapeute, de percevoir ce que l’anomalie génétique fait vivre à l’enfant et ouvre un autre regard sur la prise en charge psychologique d’enfants porteurs d’anomalies génétiques ou neurologiques. Cote : Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id

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Alimentation et hypercholestérolémie familiale / Audrey Franklin in Cahiers de la puéricultrice (Les), n° 322 ([01/12/2018])

Public ISBD [article]  inCahiers de la puéricultrice (Les) > n° 322 [01/12/2018] . - p. 39-40 Titre : Alimentation et hypercholestérolémie familiale Type de document : Article Auteurs : Audrey Franklin, Auteur Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 39-40 Langues : Français (fre) Mots-clés : ATHEROSCLEROSE CHOLESTEROL DIETETIQUE ENFANT MALADIE CARDIO-VASCULAIRE MALADIE GENETIQUE Résumé : L’athérosclérose se développe silencieusement depuis l’enfance jusqu’à l’âge adulte et entraîne des complications cardiovasculaires à plus ou moins long terme. Dans le cadre de l’hypercholestérolémie familiale, la prévention et la limitation des risques reposent essentiellement sur un traitement diététique, à débuter très tôt dans la vie de l’enfant porteur de cette pathologie transmise génétiquement. Cote : Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id [article] Alimentation et hypercholestérolémie familiale [Article] / Audrey Franklin, Auteur . - 2018 . - p. 39-40. Langues : Français (fre) in Cahiers de la puéricultrice (Les) > n° 322 [01/12/2018] . - p. 39-40 Mots-clés : ATHEROSCLEROSE CHOLESTEROL DIETETIQUE ENFANT MALADIE CARDIO-VASCULAIRE MALADIE GENETIQUE Résumé : L’athérosclérose se développe silencieusement depuis l’enfance jusqu’à l’âge adulte et entraîne des complications cardiovasculaires à plus ou moins long terme. Dans le cadre de l’hypercholestérolémie familiale, la prévention et la limitation des risques reposent essentiellement sur un traitement diététique, à débuter très tôt dans la vie de l’enfant porteur de cette pathologie transmise génétiquement. Cote : Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id

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Une approche éthique des maladies rares génétiques : enjeux de reconnaissance et de compétence / Marie-Hélène Boucand

Public ISBD Titre : Une approche éthique des maladies rares génétiques : enjeux de reconnaissance et de compétence Type de document : Ouvrage Auteurs : Marie-Hélène Boucand, Auteur ; Armelle Debru, Préfacier, etc. Editeur : Toulouse : Erès Année de publication : 2018 Collection : Espace éthique Importance : IV-357 p. ISBN/ISSN/EAN : 978-2-7492-5809-6 Langues : Français (fre) Mots-clés : DIAGNOSTIC ETHIQUE EXPERIENCE GENETIQUE IDENTITE MALADIE GENETIQUE MALADIE HEREDITAIRE MALADIE ORPHELINE PATIENT RELATION MEDECIN MALADE REPRESENTATION SAVOIR SOLIDARITE VECU Résumé : Cet écrit est une réflexion transversale, philosophique, éthique et humaniste pour mieux comprendre et accompagner des personnes touchées par une maladie rare génétique. Les maladies rares sont d'identification récente, d'une fréquence inférieure à 1/2000. Elles sont multiples (plus de 7000), le plus souvent génétiques (80%) et touchent plus de 2 millions de personnes en France. Le diagnostic de ces maladies conduit à une errance médicale parfois longue et invite à une médecine de l'incertitude. La rareté conduit à développer un soin par tâtonnements, qui fait toute la place à l'accompagnement de l'adaptabilité que le malade doit déployer quelle que soit l'évolution de la maladie. Les collectifs de patients jouent une place très spécifique qui favorise la reconnaissance du patient et un partage du savoir avec ses pairs et le corps médical. L'auteure analyse le « travail » accompli par le malade pour ne pas être « réduit » à son diagnostic et pour lui permettre à terme de transformer le destin de Sa maladie génétique en Sa destinée par sa manière de le vivre pour se maintenir en vie. L'enjeu de cet ouvrage est de contribuer à développer les compétences des soignants pour soutenir le malade à vivre l'évènement de sa maladie comme sujet. Cote : 174.2 bou Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id Une approche éthique des maladies rares génétiques : enjeux de reconnaissance et de compétence [Ouvrage] / Marie-Hélène Boucand, Auteur ; Armelle Debru, Préfacier, etc. . - Toulouse : Erès, 2018 . - IV-357 p.. - (Espace éthique) . ISBN : 978-2-7492-5809-6 Langues : Français (fre) Mots-clés : DIAGNOSTIC ETHIQUE EXPERIENCE GENETIQUE IDENTITE MALADIE GENETIQUE MALADIE HEREDITAIRE MALADIE ORPHELINE PATIENT RELATION MEDECIN MALADE REPRESENTATION SAVOIR SOLIDARITE VECU Résumé : Cet écrit est une réflexion transversale, philosophique, éthique et humaniste pour mieux comprendre et accompagner des personnes touchées par une maladie rare génétique. Les maladies rares sont d'identification récente, d'une fréquence inférieure à 1/2000. Elles sont multiples (plus de 7000), le plus souvent génétiques (80%) et touchent plus de 2 millions de personnes en France. Le diagnostic de ces maladies conduit à une errance médicale parfois longue et invite à une médecine de l'incertitude. La rareté conduit à développer un soin par tâtonnements, qui fait toute la place à l'accompagnement de l'adaptabilité que le malade doit déployer quelle que soit l'évolution de la maladie. Les collectifs de patients jouent une place très spécifique qui favorise la reconnaissance du patient et un partage du savoir avec ses pairs et le corps médical. L'auteure analyse le « travail » accompli par le malade pour ne pas être « réduit » à son diagnostic et pour lui permettre à terme de transformer le destin de Sa maladie génétique en Sa destinée par sa manière de le vivre pour se maintenir en vie. L'enjeu de cet ouvrage est de contribuer à développer les compétences des soignants pour soutenir le malade à vivre l'évènement de sa maladie comme sujet. Cote : 174.2 bou Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id

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T'as vu le monsieur ? / Jérôme Hamon

Public ISBD Titre : T'as vu le monsieur ? Type de document : Ouvrage Auteurs : Jérôme Hamon, Auteur Editeur : Paris : Flammarion Année de publication : 2015 Importance : 265 p. ISBN/ISSN/EAN : 978-2-08-135923-9 Langues : Français (fre) Mots-clés : DON D'ORGANE GREFFE MALADIE DEGENERATIVE MALADIE GENETIQUE MALADIE ORPHELINE PRELEVEMENT D'ORGANE TEMOIGNAGE Résumé : «Aux gens qui, pour m'avoir vu avant et après la greffe, me disent : «C'est le jour et la nuit», je réponds : «C'est la nuit et le jour plutôt.» La greffe m'a sorti d'une longue nuit où m'avaient enseveli les déformations, les regards et les moqueries, une nuit de trente-cinq ans dont je ne voyais pas la fin. Depuis l'opération, je vis de ce jour que je n'espérais plus. Anonyme dans la foule, je ne suis plus celui qu'on dévisage avec effroi et cruauté. Je suis un homme parmi les hommes et je marche sans peur vers celui qui approche et va bientôt me croiser, son regard glissant, sans plus, sur mon visage. Je suis tout simplement un homme heureux.» Premier greffé total du visage en juin 2010, Jérôme Hamon, l'année de ses quarante ans, raconte sa vie d'avant, marquée par les assauts de la maladie de von Recklinghausen, mais aussi sa volonté de vivre désormais comme tout le monde, ses espoirs et la façon dont il s'est approprié son nouveau visage. Jérôme Hamon nous livre le récit saisissant d'une expérience hors du commun et porte un regard sans complaisance sur notre société de l'image et de l'apparence. Cote : 920 ham Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id T'as vu le monsieur ? [Ouvrage] / Jérôme Hamon, Auteur . - Paris : Flammarion, 2015 . - 265 p. ISBN : 978-2-08-135923-9 Langues : Français (fre) Mots-clés : DON D'ORGANE GREFFE MALADIE DEGENERATIVE MALADIE GENETIQUE MALADIE ORPHELINE PRELEVEMENT D'ORGANE TEMOIGNAGE Résumé : «Aux gens qui, pour m'avoir vu avant et après la greffe, me disent : «C'est le jour et la nuit», je réponds : «C'est la nuit et le jour plutôt.» La greffe m'a sorti d'une longue nuit où m'avaient enseveli les déformations, les regards et les moqueries, une nuit de trente-cinq ans dont je ne voyais pas la fin. Depuis l'opération, je vis de ce jour que je n'espérais plus. Anonyme dans la foule, je ne suis plus celui qu'on dévisage avec effroi et cruauté. Je suis un homme parmi les hommes et je marche sans peur vers celui qui approche et va bientôt me croiser, son regard glissant, sans plus, sur mon visage. Je suis tout simplement un homme heureux.» Premier greffé total du visage en juin 2010, Jérôme Hamon, l'année de ses quarante ans, raconte sa vie d'avant, marquée par les assauts de la maladie de von Recklinghausen, mais aussi sa volonté de vivre désormais comme tout le monde, ses espoirs et la façon dont il s'est approprié son nouveau visage. Jérôme Hamon nous livre le récit saisissant d'une expérience hors du commun et porte un regard sans complaisance sur notre société de l'image et de l'apparence. Cote : 920 ham Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id

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L'assistance médicale à la procréation : de l'extraordinaire aux risques du banal / Marion Canneaux in Spirale : la grande aventure de Monsieur Bébé, n° 84 ([01/12/2017])

Public ISBD [article]  inSpirale : la grande aventure de Monsieur Bébé > n° 84 [01/12/2017] . - p. 11-119 Titre : L'assistance médicale à la procréation : de l'extraordinaire aux risques du banal Type de document : Article Auteurs : Marion Canneaux, Directeur de publication ; Sylvain Missonnier, Directeur de publication ; Cécile Van Pee, Auteur ; et al., Auteur Année de publication : 2017 Article en page(s) : p. 11-119 Langues : Français (fre) Mots-clés : ACCOMPAGNEMENT ADOPTION CANCER COMPLICATION CONSERVATION COUPLE DESIR D'ENFANT DIAGNOSTIC ANTENATAL DON DON D'OVULE DON DE SPERME EMBRYON ETHIQUE FEMME FERTILITE FILIATION GROSSESSE GROUPE DE PAROLE INSEMINATION ARTIFICIELLE MALADIE GENETIQUE MERE OSTEOPATHIE PARENTALITE PROCESSUS PSYCHIQUE PROCREATION ARTIFICIELLE PSYCHOLOGIE REPRESENTATION SEXUALITE Résumé : Sommaire : - Introduction 1. Naissance - « Au coeur du corps » Accompagnement par l'ostéopathie de femmes en parcours d'AMP - Suffit-il d'être enceinte pour devenir mère ? - Le couple face au recours à une insémination artificielle avec donneur : entre protection du couple et intérêt de l'enfant, comment en parler ? - L'insémination avec donneur. Corps féminin, virilité procréative et fantasme d'adultère 2. Psychologie - Impact de l'assistance à la procréation sur la construction du lien parents-enfant - Don et accueil d'embryon. Entrelacs des représentations - Filiation, narrativité et interactions précoces - Assistance médicale à la procréation et groupes de parole. Quels enjeux et quelle finalité ? - Le choix du diagnostic préimplantatoire : un attracteur de l'ambivalence du désir d'enfant dans les maladies génétiques à révélation tardive 3. Société et culture - La place de l'intérêt de l'enfant dans le recours... au diagnostic prénatal et au diagnostic préimplantatoire - La préservation de la fertilité des femmes Cote : Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id [article] L'assistance médicale à la procréation : de l'extraordinaire aux risques du banal [Article] / Marion Canneaux, Directeur de publication ; Sylvain Missonnier, Directeur de publication ; Cécile Van Pee, Auteur ; et al., Auteur . - 2017 . - p. 11-119. Langues : Français (fre) in Spirale : la grande aventure de Monsieur Bébé > n° 84 [01/12/2017] . - p. 11-119 Mots-clés : ACCOMPAGNEMENT ADOPTION CANCER COMPLICATION CONSERVATION COUPLE DESIR D'ENFANT DIAGNOSTIC ANTENATAL DON DON D'OVULE DON DE SPERME EMBRYON ETHIQUE FEMME FERTILITE FILIATION GROSSESSE GROUPE DE PAROLE INSEMINATION ARTIFICIELLE MALADIE GENETIQUE MERE OSTEOPATHIE PARENTALITE PROCESSUS PSYCHIQUE PROCREATION ARTIFICIELLE PSYCHOLOGIE REPRESENTATION SEXUALITE Résumé : Sommaire : - Introduction 1. Naissance - « Au coeur du corps » Accompagnement par l'ostéopathie de femmes en parcours d'AMP - Suffit-il d'être enceinte pour devenir mère ? - Le couple face au recours à une insémination artificielle avec donneur : entre protection du couple et intérêt de l'enfant, comment en parler ? - L'insémination avec donneur. Corps féminin, virilité procréative et fantasme d'adultère 2. Psychologie - Impact de l'assistance à la procréation sur la construction du lien parents-enfant - Don et accueil d'embryon. Entrelacs des représentations - Filiation, narrativité et interactions précoces - Assistance médicale à la procréation et groupes de parole. Quels enjeux et quelle finalité ? - Le choix du diagnostic préimplantatoire : un attracteur de l'ambivalence du désir d'enfant dans les maladies génétiques à révélation tardive 3. Société et culture - La place de l'intérêt de l'enfant dans le recours... au diagnostic prénatal et au diagnostic préimplantatoire - La préservation de la fertilité des femmes Cote : Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id

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LE "BEBE MEDICAMENT" : HISTOIRE ET PERIMETRE JURIDIQUE DE L'ARTICLE L. 2131-4-1 DU CODE DE LA SANTE PUBLIQUE / Marie-France Callu in Ethique et santé, 2 (01/06/2007)

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Les centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRC-M) : du dépistage néonatal au dépistage anténatal. / M.-C. Leneveu in Ethique et santé, n° 3 ([01/09/2013])

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LE CHERUBISME / Linda Maman in Cahiers de la puéricultrice (Les), 246 (04/2011)

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DE LA CONCEPTION A LA NAISSANCE / Jean-Marie Antoine

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Cycles de la vie et grandes fonctions UE 2.2 / Kamel Abbadi

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CYCLES DE LA VIE ET GRANDES FONCTIONS UE 2.2 / Kamel Abbadi

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La démarche palliative en médecine périnatale / Pierre Bétrémieux

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LE DEPISTAGE DES MALADIES GENETIQUES INCURABLES : ANNONCE D'UNE VIE PROGRAMMEE / M.-C. Leneveu in Ethique et santé, n° 2 ([01/06/2010])

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Dépistage néonatal des déficits immunitaires combinés sévères : présentation de l’étude DEPISTREC in Revue sage-femme (La), n° 6 ([01/12/2014])

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Dépister et combattre les maladies rares / Yva Doually in Soins Pédiatrie Puériculture, n° 274 ([01/09/2013])

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