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Titre : Maladies rares, le modèle français Type de document : Document électronique Editeur : Académie Nationale de Médecine Année de publication : 2016 Importance : 48 p. Langues : Français (fre) Mots-clés : CANCER
MALADIE GENETIQUE
MALADIE ORPHELINERésumé : Les maladies rares, définies en Europe par une prévalence inférieure à 1/2 000 personnes, sont au nombre d’environ 7 000 dont la plupart sont d’origine génétique. Les plans nationaux français pour les maladies rares ont permis de structurer leur prise en charge dans le cadre de 131 Centres de références nationaux et de Centres de compétences régionaux. Le domaine des maladies d’origine génétique est celui dans lequel la recherche a le plus progressé. L’analyse de panels de gènes et l’étude d’exome permettent d’identifier les gènes responsables des maladies génétiques, et leur mécanisme. Les médicaments « orphelins » sont mis à la disposition des patients dans un cadre spécifique facilitant leur accès. Le rôle d’information et de soutien des associations de patients, ainsi que l’éducation thérapeutique sont importants.
L’Académie recommande l’enseignement des maladies rares dans le cadre des études médicales et de la formation des spécialistes, la structuration de la transition enfant-adulte pour les malades rares de l’enfance, et la désignation de médecins correspondants dans chaque centre hospitalouniversitaire.En ligne : http://www.academie-medecine.fr/wp-content/uploads/2016/04/rapport-global-31-03- [...] Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id Maladies rares, le modèle français [Document électronique] . - Académie Nationale de Médecine, 2016 . - 48 p.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : CANCER
MALADIE GENETIQUE
MALADIE ORPHELINERésumé : Les maladies rares, définies en Europe par une prévalence inférieure à 1/2 000 personnes, sont au nombre d’environ 7 000 dont la plupart sont d’origine génétique. Les plans nationaux français pour les maladies rares ont permis de structurer leur prise en charge dans le cadre de 131 Centres de références nationaux et de Centres de compétences régionaux. Le domaine des maladies d’origine génétique est celui dans lequel la recherche a le plus progressé. L’analyse de panels de gènes et l’étude d’exome permettent d’identifier les gènes responsables des maladies génétiques, et leur mécanisme. Les médicaments « orphelins » sont mis à la disposition des patients dans un cadre spécifique facilitant leur accès. Le rôle d’information et de soutien des associations de patients, ainsi que l’éducation thérapeutique sont importants.
L’Académie recommande l’enseignement des maladies rares dans le cadre des études médicales et de la formation des spécialistes, la structuration de la transition enfant-adulte pour les malades rares de l’enfance, et la désignation de médecins correspondants dans chaque centre hospitalouniversitaire.En ligne : http://www.academie-medecine.fr/wp-content/uploads/2016/04/rapport-global-31-03- [...] Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id Exemplaires(0)
Disponibilité aucun exemplaire Les maladies respiratoires rares de l'enfant / Emilie Courtois in Cahiers de la puéricultrice (Les), n° 286 ([01/04/2015])
[article]
Titre : Les maladies respiratoires rares de l'enfant Type de document : Article Auteurs : Emilie Courtois, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : p. 11-33 Langues : Français (fre) Mots-clés : ACCOMPAGNEMENT
APNEE DU SOMMEIL
APPAREIL RESPIRATOIRE
ASSISTANCE RESPIRATOIRE
DETRESSE RESPIRATOIRE
ENFANT
FAMILLE
GROUPE DE PAROLE
INSUFFISANCE RESPIRATOIRE
MALADIE GENETIQUE
MALADIE ORPHELINE
MALFORMATION
METABOLISME
NOUVEAU-NE
PARENT
PARENTALITE
PNEUMOPATHIE
VENTILATION ARTIFICIELLERésumé : Sommaire :
- Panorama des maladies respiratoires rares de l'enfant
- Les maladies génétiques du métabolisme du surfactant
- Mise en place d’une ventilation au long cours chez l’enfant
- Réunissons nos talents pour soutenir les familles
- Un espace de parole pour les parentsPermalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id
in Cahiers de la puéricultrice (Les) > n° 286 [01/04/2015] . - p. 11-33[article] Les maladies respiratoires rares de l'enfant [Article] / Emilie Courtois, Auteur . - 2015 . - p. 11-33.
Langues : Français (fre)
in Cahiers de la puéricultrice (Les) > n° 286 [01/04/2015] . - p. 11-33
Mots-clés : ACCOMPAGNEMENT
APNEE DU SOMMEIL
APPAREIL RESPIRATOIRE
ASSISTANCE RESPIRATOIRE
DETRESSE RESPIRATOIRE
ENFANT
FAMILLE
GROUPE DE PAROLE
INSUFFISANCE RESPIRATOIRE
MALADIE GENETIQUE
MALADIE ORPHELINE
MALFORMATION
METABOLISME
NOUVEAU-NE
PARENT
PARENTALITE
PNEUMOPATHIE
VENTILATION ARTIFICIELLERésumé : Sommaire :
- Panorama des maladies respiratoires rares de l'enfant
- Les maladies génétiques du métabolisme du surfactant
- Mise en place d’une ventilation au long cours chez l’enfant
- Réunissons nos talents pour soutenir les familles
- Un espace de parole pour les parentsPermalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id Exemplaires(1)
Cote Support Localisation Disponibilité . Périodique Espace de Ressources Formation-Recherche Disponible Manifeste de dingdingdong - Précédé de De la choré, George Huntington / Institut de coproduction de savoir sur la maladie de huntington
Titre : Manifeste de dingdingdong - Précédé de De la choré, George Huntington Type de document : Ouvrage Auteurs : Institut de coproduction de savoir sur la maladie de huntington, Auteur Editeur : Dingdingdong Editions Année de publication : 2013 Importance : 102 p. ISBN/ISSN/EAN : 978-2-9543875-0-5 Mots-clés : CHOREE
HUNTINGTON (maladie de)
MALADIE DEGENERATIVE
MALADIE GENETIQUE
MALADIE HEREDITAIRE
MALADIE ORPHELINE
MALADIE RARE
TEMOIGNAGERésumé : Le Manifeste de Dingdingdong a été écrit par Alice Rivières, jeune femme qui a passé le test pré-symptomatique de la maladie de Huntington lui apprenant qu’elle est porteuse de cette maladie et qu’elle est donc vouée à la développer d’ici une dizaine d’années. Elle raconte le processus de ce test qui pose des questions éthiques et existentielles auxquelles la médecine ne sait pas répondre. Elle est alors contrainte d’inventer un dispositif capable d’explorer, avec toute la puissance qu’elles méritent, les énigmes qu’elle abrite désormais : ainsi naît Dingdingdong.
Sur la chorée est la première traduction française, par V. Bergerat, du texte On Chorea de Georges Huntington paru en 1872 dans The Medical and Surgical Reporter. Cet article correspond à la première description par un médecin généraliste de 22 ans d’une maladie héréditaire spécifique jusqu’à lors non distincte des autres chorées infectieuses et infantiles. Dès qu’il fut publié, cet article a été érigé comme le texte fondateur de la maladie qui a dès lors pris le nom de son auteur. Publier cette traduction en français aujourd’hui présente non seulement un intérêt certain pour les médecins qui ne l’ont jamais lu qu’en anglais, mais correspond également à un geste symbolique très puissant pour l’ensemble de la communauté huntingtonienne francophone.Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id Manifeste de dingdingdong - Précédé de De la choré, George Huntington [Ouvrage] / Institut de coproduction de savoir sur la maladie de huntington, Auteur . - Dingdingdong Editions, 2013 . - 102 p.
ISBN : 978-2-9543875-0-5
Mots-clés : CHOREE
HUNTINGTON (maladie de)
MALADIE DEGENERATIVE
MALADIE GENETIQUE
MALADIE HEREDITAIRE
MALADIE ORPHELINE
MALADIE RARE
TEMOIGNAGERésumé : Le Manifeste de Dingdingdong a été écrit par Alice Rivières, jeune femme qui a passé le test pré-symptomatique de la maladie de Huntington lui apprenant qu’elle est porteuse de cette maladie et qu’elle est donc vouée à la développer d’ici une dizaine d’années. Elle raconte le processus de ce test qui pose des questions éthiques et existentielles auxquelles la médecine ne sait pas répondre. Elle est alors contrainte d’inventer un dispositif capable d’explorer, avec toute la puissance qu’elles méritent, les énigmes qu’elle abrite désormais : ainsi naît Dingdingdong.
Sur la chorée est la première traduction française, par V. Bergerat, du texte On Chorea de Georges Huntington paru en 1872 dans The Medical and Surgical Reporter. Cet article correspond à la première description par un médecin généraliste de 22 ans d’une maladie héréditaire spécifique jusqu’à lors non distincte des autres chorées infectieuses et infantiles. Dès qu’il fut publié, cet article a été érigé comme le texte fondateur de la maladie qui a dès lors pris le nom de son auteur. Publier cette traduction en français aujourd’hui présente non seulement un intérêt certain pour les médecins qui ne l’ont jamais lu qu’en anglais, mais correspond également à un geste symbolique très puissant pour l’ensemble de la communauté huntingtonienne francophone.Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id Exemplaires(1)
Cote Support Localisation Disponibilité 920 man Ouvrage Espace de Ressources Formation-Recherche Disponible LES MANIPULATIONS GENETIQUES APPLIQUEES A L'HOMME : CE QUE NOUS APPREND LE MYTHE D'ER DE PLATON / A.-L Boch in Ethique et santé, 3 (09/2007)
[article]
Titre : LES MANIPULATIONS GENETIQUES APPLIQUEES A L'HOMME : CE QUE NOUS APPREND LE MYTHE D'ER DE PLATON Type de document : Article Auteurs : A.-L Boch, Auteur Année de publication : 2007 Article en page(s) : pp. 121-125 Langues : Français (fre) Mots-clés : EUGENISME
MALADIE GENETIQUE
NATURE HUMAINE
PHILOSOPHIE
SELECTION EMBRYONNAIRERésumé : Les débats sur la révision des lois de bioéthique mettent en évidence les réticences, fondées ou non, du public vis-à-vis des manipulations génétiques appliquées à l’embryon. Pour mieux comprendre les enjeux qui se cachent derrière ces recherches et ces technologies, nous avons mis en parallèle la situation actuelle avec le mythe d’Er de Platon. Cette lecture nous montre les dangers de la maîtrise intégrale des commencements de la vie, et notamment la menace qu’une telle maîtrise fait peser sur l’idée de nature humaine libre, non prédestinée. Car le choix, par les parents, des caractères phénotypiques de leurs enfants (ce qu’on appelle l’eugénisme libéral) pourrait enfermer les nouveaux venus dans un destin biologique contraignant, contraire à la liberté qui est le propre de l’homme. La liberté a besoin d’un avenir ouvert, non entièrement déterminé. L’eugénisme libéral accrédite l’idée que les êtres humains peuvent être programmés avant leur naissance comme des produits manufacturés, selon un cahier des charges défini par les parents ou par la société. Il réalise une mainmise sur l’avenir qui ne peut qu’être condamnée. Non seulement il n’est pas au service des générations futures, dont le bien le plus précieux n’est pas la santé parfaite mais la liberté ; mais il tente de les asservir au nom de leur propre bonheur. La prudence est donc de mise, et justifie le maintien d’une grande vigilance des citoyens face aux travaux des laboratoires, vigilance dont le cadre ne peut être que légal. Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id
in Ethique et santé > 3 (09/2007) . - pp. 121-125[article] LES MANIPULATIONS GENETIQUES APPLIQUEES A L'HOMME : CE QUE NOUS APPREND LE MYTHE D'ER DE PLATON [Article] / A.-L Boch, Auteur . - 2007 . - pp. 121-125.
Langues : Français (fre)
in Ethique et santé > 3 (09/2007) . - pp. 121-125
Mots-clés : EUGENISME
MALADIE GENETIQUE
NATURE HUMAINE
PHILOSOPHIE
SELECTION EMBRYONNAIRERésumé : Les débats sur la révision des lois de bioéthique mettent en évidence les réticences, fondées ou non, du public vis-à-vis des manipulations génétiques appliquées à l’embryon. Pour mieux comprendre les enjeux qui se cachent derrière ces recherches et ces technologies, nous avons mis en parallèle la situation actuelle avec le mythe d’Er de Platon. Cette lecture nous montre les dangers de la maîtrise intégrale des commencements de la vie, et notamment la menace qu’une telle maîtrise fait peser sur l’idée de nature humaine libre, non prédestinée. Car le choix, par les parents, des caractères phénotypiques de leurs enfants (ce qu’on appelle l’eugénisme libéral) pourrait enfermer les nouveaux venus dans un destin biologique contraignant, contraire à la liberté qui est le propre de l’homme. La liberté a besoin d’un avenir ouvert, non entièrement déterminé. L’eugénisme libéral accrédite l’idée que les êtres humains peuvent être programmés avant leur naissance comme des produits manufacturés, selon un cahier des charges défini par les parents ou par la société. Il réalise une mainmise sur l’avenir qui ne peut qu’être condamnée. Non seulement il n’est pas au service des générations futures, dont le bien le plus précieux n’est pas la santé parfaite mais la liberté ; mais il tente de les asservir au nom de leur propre bonheur. La prudence est donc de mise, et justifie le maintien d’une grande vigilance des citoyens face aux travaux des laboratoires, vigilance dont le cadre ne peut être que légal. Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id Exemplaires(1)
Cote Support Localisation Disponibilité CDE - RANGEE 04 Périodique Espace de Ressources Formation-Recherche Disponible MON ENFANT EST DIFFERENT / René Mettey
Titre : MON ENFANT EST DIFFERENT Type de document : Ouvrage Auteurs : René Mettey, Auteur Editeur : Paris : Frison-Roche Année de publication : 1996 Importance : 236 p. ISBN/ISSN/EAN : 978-2-87671-236-2 Mots-clés : ACCOMPAGNEMENT
ACCUEIL
ENFANT
FAMILLE
HANDICAP
INTEGRATION
MALADIE GENETIQUE
POLITIQUE SOCIALE
PRISE EN CHARGE
TRISOMIE 21Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id MON ENFANT EST DIFFERENT [Ouvrage] / René Mettey, Auteur . - Paris : Frison-Roche, 1996 . - 236 p.
ISBN : 978-2-87671-236-2Exemplaires(1)
Cote Support Localisation Disponibilité 362.4 met Ouvrage Espace de Ressources Formation-Recherche Disponible Monstrueux : une question de regard / Nicolas Girardon in Enfances & Psy, n° 51 ([01/12/2011])PermalinkLA MUCOVISCIDOSE in L'aide-soignante, n° 129 ([01/08/2011])PermalinkLa mucovisidose / Sébastien Colson in Cahiers de la puéricultrice (Les), n° 265 ([01/03/2013])PermalinkMystère de la fragilité / Isabelle MordantPermalinkNEPHROLOGIE ET TROUBLES HYDRO-ELECTROLYTIQUES / Olivier KourilskyPermalinkNouvelles perspectives en génétique périnatale / Marjan Nadjafizadeh in Vocation sage-femme, n° 122 ([01/10/2016])PermalinkLa permission de minuit / Delphine GleizePermalinkPourquoi tu te moques ? - Grandir avec l'X fragile / Emilie WeightPermalinkProgramme national de dépistage néonatal : Dépistage du déficit en MCAD / Ministère des solidarités et de la santé in Les Dossiers de l’obstétrique, n° 506 ([01/12/2020])PermalinkÀ propos d’un cas de syndrome de Treacher-Collins : apports de l’échographie dans le diagnostic et la prise en charge / Floriane Andres-Plante in Revue sage-femme (La), n° 1 ([01/02/2012])Permalink