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Le syndrome de l’X fragile et maladies associées / Fanny Maraque in L'aide-soignante, n° 242 ([01/12/2022])
[article]
Titre : Le syndrome de l’X fragile et maladies associées Type de document : Article Auteurs : Fanny Maraque, Auteur Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 26-28 Langues : Français (fre) Mots-clés : DEFICIENCE INTELLECTUELLE
HANDICAP
MALADIE GENETIQUE
MALADIE ORPHELINE
TROUBLE DU COMPORTEMENTRésumé : Le syndrome de l’X fragile est une pathologie génétique, qui peut se traduire chez les personnes par une déficience intellectuelle, un retard de développement psychomoteur, des troubles du comportement d’apparence autistique et des dysmorphies. Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id
in L'aide-soignante > n° 242 [01/12/2022] . - p. 26-28[article] Le syndrome de l’X fragile et maladies associées [Article] / Fanny Maraque, Auteur . - 2022 . - p. 26-28.
Langues : Français (fre)
in L'aide-soignante > n° 242 [01/12/2022] . - p. 26-28
Mots-clés : DEFICIENCE INTELLECTUELLE
HANDICAP
MALADIE GENETIQUE
MALADIE ORPHELINE
TROUBLE DU COMPORTEMENTRésumé : Le syndrome de l’X fragile est une pathologie génétique, qui peut se traduire chez les personnes par une déficience intellectuelle, un retard de développement psychomoteur, des troubles du comportement d’apparence autistique et des dysmorphies. Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id Exemplaires(2)
Cote Support Localisation Disponibilité . Périodique Espace de Ressources Formation-Recherche Disponible . Périodique IFPS Fougères - Centre de documentation Disponible Test génétique non invasif : s'approprier ce test et ses conséquences / Laurent Gerbaud in Profession Sage-Femme, n° 246 ([01/06/2018])
[article]
Titre : Test génétique non invasif : s'approprier ce test et ses conséquences Type de document : Article Auteurs : Laurent Gerbaud, Auteur Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 32-34 Langues : Français (fre) Mots-clés : DEPISTAGE
HAUTE AUTORITE DE SANTE
MALADIE GENETIQUE
QUALITE
TEST
TRISOMIE 21Résumé : Congrès national de la sage-femme libérale - 23 et 24 novembre 2017 - Auxerre Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id
in Profession Sage-Femme > n° 246 [01/06/2018] . - p. 32-34[article] Test génétique non invasif : s'approprier ce test et ses conséquences [Article] / Laurent Gerbaud, Auteur . - 2018 . - p. 32-34.
Langues : Français (fre)
in Profession Sage-Femme > n° 246 [01/06/2018] . - p. 32-34
Mots-clés : DEPISTAGE
HAUTE AUTORITE DE SANTE
MALADIE GENETIQUE
QUALITE
TEST
TRISOMIE 21Résumé : Congrès national de la sage-femme libérale - 23 et 24 novembre 2017 - Auxerre Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id Exemplaires(1)
Cote Support Localisation Disponibilité . Périodique Espace de Ressources Formation-Recherche Disponible LES TRISOMIES 13 ET 18 / Linda Maman in Cahiers de la puéricultrice (Les), 247 (05/2011)
[article]
Titre : LES TRISOMIES 13 ET 18 Type de document : Article Auteurs : Linda Maman, Auteur Année de publication : 2011 Article en page(s) : p. 34 Langues : Français (fre) Mots-clés : CHROMOSOME
MALADIE GENETIQUE
MALADIE ORPHELINE
MALADIE RARE
TRISOMIE 13
TRISOMIE 18Résumé : Décrites toutes deux pour la première fois en 1960, les trisomies 13 et 18 sont dues à un chromosome surnuméraire sur la 13e paire pour l’une et sur le bras 18 pour l’autre. Elles sont généralement diagnostiquées en anténatal. Ces deux maladies rares se distinguent par des particularités cliniques; Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id
in Cahiers de la puéricultrice (Les) > 247 (05/2011) . - p. 34[article] LES TRISOMIES 13 ET 18 [Article] / Linda Maman, Auteur . - 2011 . - p. 34.
Langues : Français (fre)
in Cahiers de la puéricultrice (Les) > 247 (05/2011) . - p. 34
Mots-clés : CHROMOSOME
MALADIE GENETIQUE
MALADIE ORPHELINE
MALADIE RARE
TRISOMIE 13
TRISOMIE 18Résumé : Décrites toutes deux pour la première fois en 1960, les trisomies 13 et 18 sont dues à un chromosome surnuméraire sur la 13e paire pour l’une et sur le bras 18 pour l’autre. Elles sont généralement diagnostiquées en anténatal. Ces deux maladies rares se distinguent par des particularités cliniques; Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id Exemplaires(2)
Cote Support Localisation Disponibilité Périodique Espace de Ressources Formation-Recherche Disponible . Périodique Espace de Ressources Formation-Recherche Disponible Et tu danses, Lou / Pom Bessot
Titre : Et tu danses, Lou Type de document : Ouvrage Auteurs : Pom Bessot, Auteur ; Philippe Lefait, Auteur Editeur : Paris : Stock Année de publication : 2013 Importance : 199 p. ISBN/ISSN/EAN : 978-2-234-07327-2 Langues : Français (fre) Mots-clés : ENFANT HANDICAPE
HANDICAP
LANGUE DES SIGNES
MALADIE GENETIQUE
TEMOIGNAGE
TROUBLE DU LANGAGERésumé : « Et toi, Lou, mon amour, avec quelle violence ressens-tu ces morceaux de vie ? » Une famille. Il y a dix-sept ans, tout était là, le désir, la chambre, les biberons et les couches. Un hasard génétique a mis au premier jour sur le chemin de leur vie commune un invité-surprise. Une singularité qui fait que l'enfant Lou présente « des troubles sévères du langage et quelques difficultés associées ». La vie est facétieuse : maman fait des livres et papa travaille à la télé. L'histoire peut commencer. On y trouvera ce qu'il faut d'efficacité et d'errances hospitalières, d'usines à gaz et de belles solidarités, d'anges gardiens et de crétins patentés, une soeur aux petits soins et beaucoup d'amitiés, quelques mots venus de loin, la langue des signes et le sens du geste, la question de la transmission et celle d'une place à trouver pour chacun. Le chaos et l'amour. Et il y a Lou et ses yeux bleus, une héroïne rayonnante qui a révolutionné leur quotidien. C'est à elle qu'une mère et un père adressent ce dialogue. Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id Et tu danses, Lou [Ouvrage] / Pom Bessot, Auteur ; Philippe Lefait, Auteur . - Paris : Stock, 2013 . - 199 p.
ISBN : 978-2-234-07327-2
Langues : Français (fre)
Mots-clés : ENFANT HANDICAPE
HANDICAP
LANGUE DES SIGNES
MALADIE GENETIQUE
TEMOIGNAGE
TROUBLE DU LANGAGERésumé : « Et toi, Lou, mon amour, avec quelle violence ressens-tu ces morceaux de vie ? » Une famille. Il y a dix-sept ans, tout était là, le désir, la chambre, les biberons et les couches. Un hasard génétique a mis au premier jour sur le chemin de leur vie commune un invité-surprise. Une singularité qui fait que l'enfant Lou présente « des troubles sévères du langage et quelques difficultés associées ». La vie est facétieuse : maman fait des livres et papa travaille à la télé. L'histoire peut commencer. On y trouvera ce qu'il faut d'efficacité et d'errances hospitalières, d'usines à gaz et de belles solidarités, d'anges gardiens et de crétins patentés, une soeur aux petits soins et beaucoup d'amitiés, quelques mots venus de loin, la langue des signes et le sens du geste, la question de la transmission et celle d'une place à trouver pour chacun. Le chaos et l'amour. Et il y a Lou et ses yeux bleus, une héroïne rayonnante qui a révolutionné leur quotidien. C'est à elle qu'une mère et un père adressent ce dialogue. Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id Exemplaires(1)
Cote Support Localisation Disponibilité 920 lef Ouvrage Espace de Ressources Formation-Recherche Disponible Urgences musculaires dans les myopathies métaboliques : la rhabdomyolyse / Brigitte Chabrol in Anesthésie & Réanimation, H-S n° 1 ([01/09/2015])
[article]
Titre : Urgences musculaires dans les myopathies métaboliques : la rhabdomyolyse Type de document : Article Auteurs : Brigitte Chabrol, Auteur ; Pascal Laforet, Auteur ; Jacques Levraut, Auteur ; et al., Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : p. 22-28 Langues : Français (fre) Mots-clés : MALADIE GENETIQUE
MYOPATHIE
RHABDOMYOLYSE
URGENCERésumé : Les myopathies métaboliques sont des maladies génétiques caractérisées par un défaut de production ou d'utilisation de l'énergie par les muscles. Elles sont à l'origine d'un grand nombre de situations d'urgence. Sur le plan musculaire, la rhabdomyolyse aiguë représente une complication fréquente, souvent grave. Elle peut être révélatrice, à tous les âges de la vie. Les urgentistes et les réanimateurs sont rompus à la prise en charge de la rhabdomyolyse. Il paraît néanmoins nécessaire de les alerter sur les causes neuromusculaires, et en particulier sur les myopathies métaboliques qui demeurent mal connus. La mise en évidence du diagnostic précis conduit à des modalités spécifiques de prise en charge médicale sur le court, le moyen et le long terme. Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id
in Anesthésie & Réanimation > H-S n° 1 [01/09/2015] . - p. 22-28[article] Urgences musculaires dans les myopathies métaboliques : la rhabdomyolyse [Article] / Brigitte Chabrol, Auteur ; Pascal Laforet, Auteur ; Jacques Levraut, Auteur ; et al., Auteur . - 2015 . - p. 22-28.
Langues : Français (fre)
in Anesthésie & Réanimation > H-S n° 1 [01/09/2015] . - p. 22-28
Mots-clés : MALADIE GENETIQUE
MYOPATHIE
RHABDOMYOLYSE
URGENCERésumé : Les myopathies métaboliques sont des maladies génétiques caractérisées par un défaut de production ou d'utilisation de l'énergie par les muscles. Elles sont à l'origine d'un grand nombre de situations d'urgence. Sur le plan musculaire, la rhabdomyolyse aiguë représente une complication fréquente, souvent grave. Elle peut être révélatrice, à tous les âges de la vie. Les urgentistes et les réanimateurs sont rompus à la prise en charge de la rhabdomyolyse. Il paraît néanmoins nécessaire de les alerter sur les causes neuromusculaires, et en particulier sur les myopathies métaboliques qui demeurent mal connus. La mise en évidence du diagnostic précis conduit à des modalités spécifiques de prise en charge médicale sur le court, le moyen et le long terme. Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id Exemplaires(1)
Cote Support Localisation Disponibilité . Périodique Espace de Ressources Formation-Recherche Disponible Zoom sur : l’association « Les feux follets » / Christine Blanchot-Isola in Revue sage-femme (La), n° 1 ([01/02/2016])Permalink