LE CHERUBISME / Linda Maman in Cahiers de la puéricultrice (Les), 246 (04/2011)

Public ISBD [article]  inCahiers de la puéricultrice (Les) > 246 (04/2011) . - p. 34-35 Titre : LE CHERUBISME Type de document : Article Auteurs : Linda Maman, Auteur Année de publication : 2011 Article en page(s) : p. 34-35 Mots-clés : ENFANT MALADIE GENETIQUE MALADIE ORPHELINE MALADIE RARE Résumé : La maladie rare appelée chérubisme est autosomique. Le faciès des enfants atteints de cette maladie génétique bénigne se caractérise par une déformation de la mandibule due à un processus kystique de type fibreux. Un suivi stomatologique permet de limiter les complications infectieuses. Ancien numéro de notice : 8685303 Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id [article] LE CHERUBISME [Article] / Linda Maman, Auteur . - 2011 . - p. 34-35. in Cahiers de la puéricultrice (Les) > 246 (04/2011) . - p. 34-35 Mots-clés : ENFANT MALADIE GENETIQUE MALADIE ORPHELINE MALADIE RARE Résumé : La maladie rare appelée chérubisme est autosomique. Le faciès des enfants atteints de cette maladie génétique bénigne se caractérise par une déformation de la mandibule due à un processus kystique de type fibreux. Un suivi stomatologique permet de limiter les complications infectieuses. Ancien numéro de notice : 8685303 Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id

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Dépister et combattre les maladies rares / Yva Doually in Soins Pédiatrie Puériculture, n° 274 ([01/09/2013])

Public ISBD [article]  inSoins Pédiatrie Puériculture > n° 274 [01/09/2013] . - p. 13-34 Titre : Dépister et combattre les maladies rares Type de document : Article Auteurs : Yva Doually, Auteur ; Alain Donnart, Auteur ; Viviane Viollet, Auteur ; et al., Auteur Année de publication : 2013 Article en page(s) : p. 13-34 Langues : Français (fre) Mots-clés : ANOMALIE ASSOCIATION DEFICIENCE INTELLECTUELLE DEPISTAGE DERMATOLOGIE DIAGNOSTIC DREPANOCYTOSE EDUCATION DU PATIENT EPIDEMIOLOGIE EXPERTISE FAMILLE MALADIE GENETIQUE MALADIE ORPHELINE MALADIE RARE OBESITE POLITIQUE SANTE PUBLIQUE SOIN SOUTIEN PSYCHOLOGIQUE TROUBLE DU COMPORTEMENT Résumé : - Une expertise nécessaire - Les maladies rares, définitions et épidémiologie - Les maladies rares, un enjeu de santé publique - Le syndrome de Prader-Willi - Mieux vivre avec une anomalie du développement - L'éducation aux soins des enfants atteints d'épidermolyse bulleuse héréditaire - Une équipe pluriprofessionnelle auprès d'enfants atteints de drépanocytose - Le syndrome de Pierre Robin et le soutien associatif - Éléments de bibliographie Cote : Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id [article] Dépister et combattre les maladies rares [Article] / Yva Doually, Auteur ; Alain Donnart, Auteur ; Viviane Viollet, Auteur ; et al., Auteur . - 2013 . - p. 13-34. Langues : Français (fre) in Soins Pédiatrie Puériculture > n° 274 [01/09/2013] . - p. 13-34 Mots-clés : ANOMALIE ASSOCIATION DEFICIENCE INTELLECTUELLE DEPISTAGE DERMATOLOGIE DIAGNOSTIC DREPANOCYTOSE EDUCATION DU PATIENT EPIDEMIOLOGIE EXPERTISE FAMILLE MALADIE GENETIQUE MALADIE ORPHELINE MALADIE RARE OBESITE POLITIQUE SANTE PUBLIQUE SOIN SOUTIEN PSYCHOLOGIQUE TROUBLE DU COMPORTEMENT Résumé : - Une expertise nécessaire - Les maladies rares, définitions et épidémiologie - Les maladies rares, un enjeu de santé publique - Le syndrome de Prader-Willi - Mieux vivre avec une anomalie du développement - L'éducation aux soins des enfants atteints d'épidermolyse bulleuse héréditaire - Une équipe pluriprofessionnelle auprès d'enfants atteints de drépanocytose - Le syndrome de Pierre Robin et le soutien associatif - Éléments de bibliographie Cote : Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id

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Deux petits pas sur le sable mouillé / Anne-Dauphine Julliand

Public ISBD Titre : Deux petits pas sur le sable mouillé Type de document : Ouvrage Auteurs : Anne-Dauphine Julliand, Auteur Editeur : Paris : J'ai lu Année de publication : 2013 Importance : 249 p. ISBN/ISSN/EAN : 978-2-290-03966-3 Mots-clés : ENFANT MALADIE GENETIQUE MALADIE ORPHELINE MALADIE RARE MERE TEMOIGNAGE Résumé : Tout commence sur une plage, quand Anne - Dauphine remarque que sa fille marche d'un pas hésitant. Après une série d'examens, les médecins découvrent que Thaïs est atteinte d'une maladie génétique orpheline. Elle vient de fêter ses deux ans et il ne lui reste que quelques mois à vivre. L'auteur lui fait alors une promesse : " Tu vas avoir une belle vie. Pas une vie comme les autres, mais une vie dont tu pourras être fière. Et où tu ne manqueras jamais d'amour. " Ce livre raconte l'histoire de cette promesse et la beauté de cet amour. Tout ce qu'un couple, une famille, des amis, une nounou sont capables de mobiliser et de donner. Il faut ajouter de la vie aux jours, lorsqu'on ne peut pas ajouter de jours à la vie. Ancien numéro de notice : 8976303 Cote : 920 jul Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id Deux petits pas sur le sable mouillé [Ouvrage] / Anne-Dauphine Julliand, Auteur . - Paris : J'ai lu, 2013 . - 249 p. ISBN : 978-2-290-03966-3 Mots-clés : ENFANT MALADIE GENETIQUE MALADIE ORPHELINE MALADIE RARE MERE TEMOIGNAGE Résumé : Tout commence sur une plage, quand Anne - Dauphine remarque que sa fille marche d'un pas hésitant. Après une série d'examens, les médecins découvrent que Thaïs est atteinte d'une maladie génétique orpheline. Elle vient de fêter ses deux ans et il ne lui reste que quelques mois à vivre. L'auteur lui fait alors une promesse : " Tu vas avoir une belle vie. Pas une vie comme les autres, mais une vie dont tu pourras être fière. Et où tu ne manqueras jamais d'amour. " Ce livre raconte l'histoire de cette promesse et la beauté de cet amour. Tout ce qu'un couple, une famille, des amis, une nounou sont capables de mobiliser et de donner. Il faut ajouter de la vie aux jours, lorsqu'on ne peut pas ajouter de jours à la vie. Ancien numéro de notice : 8976303 Cote : 920 jul Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id

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Dire la maladie et le handicap : de l'épreuve à la réflexion éthique / Marie-Hélène Boucand

Public ISBD Titre : Dire la maladie et le handicap : de l'épreuve à la réflexion éthique Type de document : Ouvrage Auteurs : Marie-Hélène Boucand, Auteur ; Emmanuel Hirsch, Préfacier, etc. Editeur : Toulouse : Erès Année de publication : 2011 Collection : Espace éthique Importance : 207 p. ISBN/ISSN/EAN : 978-2-7492-1384-2 Langues : Français (fre) Mots-clés : ACCOMPAGNEMENT AIDANT ANNONCE DE LA MALADIE ANNONCE DU HANDICAP AUTONOMIE COMPETENCE DIGNITE EQUIPE DE SOIN ETHIQUE FAMILLE FILIATION HANDICAP MALADIE ORPHELINE MALADIE RARE MEDECIN PRENDRE SOIN SOIGNANT TRAUMATISME VULNERABILITE Résumé : L'auteur revisite dans cet ouvrage sa double expérience de médecin malade pour mieux apprécier comment soignants et malades peuvent être des veilleurs du respect de l'homme souffrant. Etre à la fois soignant et soigné, acteur de cette relation fragile et fondamentale qu'est celle du « prendre soin » ensemble de l'humanité souffrante tout en se retrouvant de l'autre côté : telle est la double expérience où les regards se mêlent et s'éclairent. Cote : 174.2 bou Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id Dire la maladie et le handicap : de l'épreuve à la réflexion éthique [Ouvrage] / Marie-Hélène Boucand, Auteur ; Emmanuel Hirsch, Préfacier, etc. . - Toulouse : Erès, 2011 . - 207 p.. - (Espace éthique) . ISBN : 978-2-7492-1384-2 Langues : Français (fre) Mots-clés : ACCOMPAGNEMENT AIDANT ANNONCE DE LA MALADIE ANNONCE DU HANDICAP AUTONOMIE COMPETENCE DIGNITE EQUIPE DE SOIN ETHIQUE FAMILLE FILIATION HANDICAP MALADIE ORPHELINE MALADIE RARE MEDECIN PRENDRE SOIN SOIGNANT TRAUMATISME VULNERABILITE Résumé : L'auteur revisite dans cet ouvrage sa double expérience de médecin malade pour mieux apprécier comment soignants et malades peuvent être des veilleurs du respect de l'homme souffrant. Etre à la fois soignant et soigné, acteur de cette relation fragile et fondamentale qu'est celle du « prendre soin » ensemble de l'humanité souffrante tout en se retrouvant de l'autre côté : telle est la double expérience où les regards se mêlent et s'éclairent. Cote : 174.2 bou Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id

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LA DYSKERATOSE CONGENITALE / Linda Maman in Cahiers de la puéricultrice (Les), 240 (10/2010)

Public ISBD [article]  inCahiers de la puéricultrice (Les) > 240 (10/2010) . - p. 35 Titre : LA DYSKERATOSE CONGENITALE Type de document : Article Auteurs : Linda Maman, Auteur Année de publication : 2010 Article en page(s) : p. 35 Langues : Français (fre) Mots-clés : DERMATOLOGIE MALADIE ORPHELINE MALADIE RARE NOUVEAU-NE PATHOLOGIE Résumé : Également appelée syndrome de Zinsser-Cole-Engman, la dyskératose congénitale est une maladie rare caractérisée par une atteinte cutanée des phanères et des muqueuses. Sa première description date de 1906 par Zinsser. La principale forme est héréditaire, récessive liée à l’X. Seuls les garçons expriment la maladie. Sa prévalence en Europe est de 0,1/100 000. Ancien numéro de notice : 8347603 Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id [article] LA DYSKERATOSE CONGENITALE [Article] / Linda Maman, Auteur . - 2010 . - p. 35. Langues : Français (fre) in Cahiers de la puéricultrice (Les) > 240 (10/2010) . - p. 35 Mots-clés : DERMATOLOGIE MALADIE ORPHELINE MALADIE RARE NOUVEAU-NE PATHOLOGIE Résumé : Également appelée syndrome de Zinsser-Cole-Engman, la dyskératose congénitale est une maladie rare caractérisée par une atteinte cutanée des phanères et des muqueuses. Sa première description date de 1906 par Zinsser. La principale forme est héréditaire, récessive liée à l’X. Seuls les garçons expriment la maladie. Sa prévalence en Europe est de 0,1/100 000. Ancien numéro de notice : 8347603 Permalink : https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id

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J'ARRIVE OU JE SUIS ETRANGER / Jacques Semelin

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Une journée particulière / Anne-Dauphine Julliand

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LA MALADIE DE CRIGLER-NAJJAR / Linda Maman in Cahiers de la puéricultrice (Les), 244 (02/2011)

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LA MALADIE DE TAY SACHS / Linda Maman in Cahiers de la puéricultrice (Les), 243 (01/2011)

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Les maladies monogéniques : état des lieux / Claude Birraux    

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Manifeste de dingdingdong - Précédé de De la choré, George Huntington / Institut de coproduction de savoir sur la maladie de huntington

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LES OEDEMES ANGIONEUROTONIQUES / Linda Maman in Cahiers de la puéricultrice (Les), 248 (06-07/2011)

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Organisation de la prise en charge des patients adultes atteints de cancers rares - Bilan de l'activité en 2012    

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Putain de silence / Philippe Vigand

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LE SARCOME D'EWING / Linda Maman in Cahiers de la puéricultrice (Les), 241 (11/2010)

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