[article] 
inRevue sage-femme (La) > n° 1 [01/02/2012] . - p.2-8

Titre :	À propos d’un cas de syndrome de Treacher-Collins : apports de l’échographie dans le diagnostic et la prise en charge
Type de document :	Article
Auteurs :	Floriane Andres-Plante, Auteur ; T. Plante, Auteur ; H. Randrianaivo, Auteur ; et al., Auteur
Année de publication :	2012
Article en page(s) :	p.2-8
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	DIAGNOSTIC ECHOGRAPHIE GYNECOLOGIE MALADIE GENETIQUE OBSTETRIQUE
Résumé :	Objectif Le but de cette étude est de rappeler au clinicien la prévalence et la symptomatologie du syndrome de Treacher-Collins, ainsi que les apports de l’échographie 2D et 3D dans le dépistage et la prise en charge de cette pathologie. Type d’étude Cas clinique. Résumé clinique Mme P., 28ans, G1P0, atteinte d’un syndrome de Treacher-Collins non génotypé, bénéficie à 28 SA d’une échographie fœtale retrouvant un hydramnios avec une dysmorphie faciale en dépit d’échographies T1 et T2 normales. Les diagnostics échographiques 2D et 3D sont confirmés à la naissance de l’enfant qui décédera à un mois de vie d’une inhalation de liquide gastrique sur fausse route. Conclusion Le syndrome de Treacher-Collins est une maladie génétique grave potentiellement mortelle. Il faut savoir l’évoquer et le rechercher devant la seule présence d’un hydramnios, associée ou non à une fente palatine. Si cette recherche s’avère possible par des clichés conventionnels en mode bidimensionnel, l’échographie 3D apparaît comme un examen désormais incontournable dans la confirmation du diagnostic.
Cote :
Permalink :	https://pmb.pfps-churennes.bzh/pmb_ifsi/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id

[article] À propos d’un cas de syndrome de Treacher-Collins : apports de l’échographie dans le diagnostic et la prise en charge [Article] / Floriane Andres-Plante, Auteur ; T. Plante, Auteur ; H. Randrianaivo, Auteur ; et al., Auteur . - 2012 . - p.2-8.
Langues : Français (fre)
in Revue sage-femme (La) > n° 1 [01/02/2012] . - p.2-8

Mots-clés :	DIAGNOSTIC ECHOGRAPHIE GYNECOLOGIE MALADIE GENETIQUE OBSTETRIQUE
Résumé :	Objectif Le but de cette étude est de rappeler au clinicien la prévalence et la symptomatologie du syndrome de Treacher-Collins, ainsi que les apports de l’échographie 2D et 3D dans le dépistage et la prise en charge de cette pathologie. Type d’étude Cas clinique. Résumé clinique Mme P., 28ans, G1P0, atteinte d’un syndrome de Treacher-Collins non génotypé, bénéficie à 28 SA d’une échographie fœtale retrouvant un hydramnios avec une dysmorphie faciale en dépit d’échographies T1 et T2 normales. Les diagnostics échographiques 2D et 3D sont confirmés à la naissance de l’enfant qui décédera à un mois de vie d’une inhalation de liquide gastrique sur fausse route. Conclusion Le syndrome de Treacher-Collins est une maladie génétique grave potentiellement mortelle. Il faut savoir l’évoquer et le rechercher devant la seule présence d’un hydramnios, associée ou non à une fente palatine. Si cette recherche s’avère possible par des clichés conventionnels en mode bidimensionnel, l’échographie 3D apparaît comme un examen désormais incontournable dans la confirmation du diagnostic.
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