La drépanocytose en France : des données épidémiologiques pour améliorer la prise en charge [Document électronique] . - INSTITUT NATIONAL DE VEILLE SANITAIRE (INVS), 2012 . - 20 p.
BEH, n° 27-28, 03/07/2012, 20 p.
Langues : Français (fre)

Mots-clés :	DEPISTAGE DOM TOM DREPANOCYTOSE ENFANT EPIDEMIOLOGIE ETABLISSEMENT FRANCAIS DU SANG HOSPITALISATION MALADIE CHRONIQUE MALADIE GENETIQUE MORTALITE PMSI PRISE EN CHARGE TRANSFUSION SANGUINE
Résumé :	La drépanocytose, maladie génétique de l’hémoglobine, mono-mutationnelle et autosomique récessive, combine, avec une pondération variable interindividuelle et dans l’histoire de la maladie de chaque patient, cinq composantes : 1) une maladie hémolytique chronique susceptible d’une entrée en phase aiguë subite et fatale, ainsi que d’un cortège de complications communes à toutes ces maladies hémolytiques ; 2) un risque infectieux sous diverses formes, dont les sepsis fulminants ; 3) un fond permanent de vaso-occlusion dont les poussées génèrent des lésions ischémiques tissulaires, dont la partie la plus bruyante se manifeste par des crises algiques paroxysmiques parfois au-delà des possibilités actuelles de contrôle antalgique et dont certaines formes, comme le syndrome thoracique, comportent un risque vital indexé en grande part à la diligence des soins ; 4) une vasculopathie artérielle n’affectant de façon délétère que des minorités de patients, notamment sur le territoire cérébral (10 à 15% des enfants homozygotes SS avant l’âge de 10 ans) ; 5) une grande variété de complications secondaires qui évoluent pour leur propre compte. Ces complications chroniques, multiples et liées à l’âge, impliquent de par leur spécificité un investissement nouveau de multiples spécialistes et alourdissent le pilotage clinique. La recherche multidisciplinaire, tant clinique que fondamentale, est la clef actuelle de la poursuite de l’augmentation de l’espérance de vie, qui accuse un déficit d’une trentaine d’années. Ces caractéristiques expliquent que la prise en charge médicale soit centrée sur les grands centres hospitaliers. Sommaire : - Le dépistage néonatal de la drépanocytose en France - Études descriptives de la mortalité et des hospitalisations liées à la drépanocytose en France - Le Rofsed, un réseau de soins pour la prise en charge de la drépanocytose chez l’enfant - La drépanocytose dans les départements français d’outre-mer (Antilles, Guyane, la Réunion, Mayotte). Données descriptives et organisation de la prise en charge - Drépanocytose et transfusion sanguine : la politique de l’Établissement français du sang - Drépanocytose : aspects actuels du conseil génétique en France
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